Las personas que padecen enfermedades raras en México enfrentan un proceso sumamente prolongado y complejo para obtener un diagnóstico certero, que puede demorar entre cinco y hasta 30 años, según alertó Leticia Belmont, titular de la Academia Mexicana de Pediatría. Durante este periodo, los pacientes suelen consultar entre cuatro y 12 médicos especialistas, y en 40 por ciento de los casos reciben un diagnóstico erróneo, lo que en ocasiones los lleva a someterse a tratamientos o intervenciones médicas innecesarias.
Desafíos en el acceso al diagnóstico
Belmont expuso estos datos durante una conferencia organizada por la Asociación Mexicana de Industrias de Innovación Farmacéutica con motivo del Día de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero. Citó una encuesta internacional que revela que 25 por ciento de los afectados deben trasladarse fuera de su localidad o incluso del país para recibir un diagnóstico adecuado. Además, a otro 25 por ciento no se les informa que su condición tiene origen genético, y a la mitad de estos casos no se les advierte sobre el riesgo de que otros miembros de su familia puedan presentar la misma enfermedad.
Dimensiones del problema en México
Haydee Rosas Vargas, jefa de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS, indicó que en el mundo se han identificado más de 7 mil enfermedades raras, que afectan a 300 millones de personas. Aunque en México no existen cifras oficiales, se estima que alrededor de 8 millones de personas viven con alguna de estas condiciones, de las cuales 72 por ciento son de origen genético y se presentan desde la infancia.
La falta de diagnóstico oportuno tiene consecuencias graves: al menos 30 por ciento de los niños con enfermedades raras congénitas fallecen antes de cumplir cinco años de edad.
Llamado a crear un registro nacional
La especialista, quien también coordina la Red de Enfermedades Raras del IMSS, subrayó la necesidad urgente de que la Secretaría de Salud impulse la creación de un registro nacional de enfermedades raras. Este instrumento permitiría no solo identificar a los pacientes, sino también brindarles atención médica especializada y vincularlos con ensayos clínicos que evalúan la eficacia de nuevos tratamientos innovadores.
«Ayudaría a conocer a los pacientes, a quienes se les podría ofrecer atención médica especializada, además de acercarlos a ensayos clínicos con los que se comprueba la eficacia y calidad de productos farmacéuticos innovadores»
Respecto a las opciones terapéuticas, Rosas Vargas señaló que menos del 5 por ciento de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento específico. Hasta febrero de 2024, se habían desarrollado 689 productos terapéuticos, de los cuales sólo 96 han sido autorizados en México por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris).
