El Biobanco Mexicano, una plataforma construida a partir del análisis de seis mil muestras genéticas provenientes de los 32 estados del país, se posiciona como un pilar fundamental para el avance de la medicina personalizada y preventiva en México, según destacó Mashaal Sohail, investigadora del Centro de Ciencias Genómicas (CCG) de la UNAM.
Origen y alcance del Biobanco
Este ambicioso proyecto se basó en muestras recabadas durante la Encuesta Nacional de Salud de 2000, coordinada por el Instituto Nacional de Salud Pública. Aunque se contó con más de 40 mil muestras, para este estudio se seleccionaron 6 mil, las cuales fueron procesadas en el laboratorio de genómica de Langebio, Cinvestav. En cada una se analizaron 1.8 millones de marcadores genéticos vinculados a enfermedades, rasgos físicos, ancestría y diversidad genómica. Además, se integró información detallada proporcionada por los donantes sobre su salud, dieta, hábitos y localización geográfica.
Los primeros resultados del Biobanco Mexicano fueron publicados en octubre de 2023 en la prestigiosa revista Nature, en un artículo titulado Mexican Biobank advances population and medical genomics of diverse ancestries, que subraya el valor de este recurso para la genómica médica en poblaciones con ancestros diversos.
Composición genética y hallazgos clave
Los análisis revelaron que la herencia genética de la población mexicana actual se compone principalmente de contribuciones de América, Europa Occidental, África Occidental y Asia Oriental. Asimismo, se identificó que la región maya —que abarca Chiapas, Tabasco, Yucatán, Quintana Roo y Campeche— presenta la mayor diferenciación genética dentro del territorio nacional.
“Si se piensa en el genoma como un libro, en el caso de las personas mexicanas, hay partes de ese libro que vienen de Europa, de Medio Oriente, y de América, de lo que llamamos la herencia indígena”.
Sohail explicó que actualmente el equipo investiga cómo ciertas variantes genéticas tienen efectos distintos dependiendo del origen ancestral del segmento del genoma en el que se encuentran.
“Estamos hallando variantes que tienen un efecto mayor únicamente si están en la parte del genoma que proviene de Europa, o bien sólo si están en la parte que proviene de la herencia indígena. Esto lo estamos observando particularmente para varios rasgos metabólicos”, detalló.
Avances en salud metabólica y medicina de precisión
Uno de los logros más significativos hasta ahora ha sido la identificación de variantes genéticas asociadas al colesterol que solo pueden detectarse gracias a la especificidad del Biobanco Mexicano, ya que su impacto se manifiesta exclusivamente en segmentos del genoma ligados a la herencia indígena.
Otro frente de investigación se centra en el ADN mitocondrial, heredado únicamente por vía materna, que hasta ahora no había sido estudiado en México en relación con enfermedades complejas. En este ámbito, el equipo descubrió tres variantes genéticas previamente no reportadas, las cuales influyen en el linaje materno y están asociadas con niveles de colesterol, triglicéridos y creatinina.
Sohail aclaró que el objetivo del estudio no es presentar al genoma mexicano como algo completamente distinto, sino identificar variaciones específicas con implicaciones biomédicas y antropológicas.
“En general, somos muy parecidos, la biología está muy compartida. Pero sí hallamos algunas ‘palabras’ particulares en este ‘libro’ de genética de los mexicanos que tienen implicaciones para ciertos padecimientos”.
Futuro de la medicina personalizada en México
Los hallazgos abren la puerta a dos aplicaciones clave en medicina de precisión: la predicción del riesgo genético de desarrollar enfermedades y la identificación de variantes específicas que podrían definir subtipos de enfermedad y guiar tratamientos más precisos.
“Esto es algo que llegará más adelante, pero hacia allá va la medicina de precisión. Y ahora, con datos generados y análisis hechos en México, no en poblaciones europeas, estas tecnologías podrían incorporarse en el futuro al sistema de salud. Aún no es algo común en ningún país, pero ese es el camino”, concluyó la científica.
